malattiegenetiche

feb 2014

Un team di ricercatori dell’Istituto di biologia e patologia molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Ibpm-Cnr) e dell’università Sapienza di Roma ha individuato una molecola in grado di contrastare le patologie causate da mutazioni nel DNA dei mitocondri, i produttori dell’energia cellulare trasmessi per via materna.
È nel DNA mitocondriale che avvengono le mutazioni genetiche responsabili di gravi patologie per le quali non esiste ancora una terapia efficace. I mitocondri sono le centrali energetiche delle cellule ed hanno quindi il compito di produrre l’energia necessaria alle loro funzioni vitali. Se questa energia viene a mancare la vita della cellula stessa e, di conseguenza, quella del nostro organismo sono a rischio. A essere colpiti sono principalmente i tessuti e gli organi che consumano più energia: cervello, muscoli, cuore. Si tratta di malattie che nei bambini provocano rallentamento o arresto della crescita, encefalopatia progressiva, gravi disturbi muscolari, cardiomiopatie, atrofia ottica, sordità, diabete, danni epatici e renali.
La mutazione che determina l’insorgenza delle patologie mitocondriali interessa una particolare categoria di geni: quelli che codificano per gli RNA transfer (tRNA), ovvero le molecole traghettatrici degli aminoacidi per la sintesi proteica; in questa attività sono coadiuvati da proteine, dette sintetasi, che intervengono anche per garantire il funzionamento dei tRNA difettosi. I ricercatori hanno dimostrato, inizialmente su lieviti e quindi su cellule umane mutate, che una piccola porzione di queste proteine “infermiere” può intervenire efficacemente su più tRNA differenti funzionando come una sorta di passepartout.
L’importanza di tale scoperta è legata allo sviluppo di nuove prospettive terapeutiche contro le patologie mitocondriali, tutt’ora incurabili, e alla disponibilità delle molecole individuate grazie alla facilità di sintetizzare in laboratorio e, in prospettiva, di somministrare a pazienti, una piccola porzione di una proteina anziché la proteina per intero.

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