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feb 2016

Tedx Lecce - Ha vent’anni, una famiglia, gli amici, studia ed è contento della sua vita. Sammy Basso è una delle cinque persone in Italia – uno dei cento in tutto il mondo - ad essere affetto dalla ‘sindrome di Hutchinson-Gilford’ , una malattia genetica, meglio nota come ‘progeria’ (dal greco invecchiamento precoce), che colpisce 1 persona ogni otto milioni di nati sani.

Nel 2009 Sammy e i suoi genitori decidono di dar vita alla fondazione ‘AIProSaB’, per far conoscere la malattia e per sostenere le attività dei ricercatori del Laboratorio di biologia cellulare e muscoloscheletrica afferenti all’Istituto di genetica molecolare del Cnr (Igm-Cnr) di Bologna. Nasce quindi il primo network italiano sulle laminopatie, coordinato da Giovanna Lattanzi dell’Igm-Cnr, che non solo permette ai ricercatori di lavorare in sinergia, condividendo in rete lo stato della ricerca, ma coinvolge in modo propositivo anche i pazienti, che collaborano attivamente con i medici.

“Oggi sappiamo che la malattia è dovuta alla mutazione di un singolo gene che codifica la “Lamina A”, una proteina con un ruolo chiave nel definire la struttura del nucleo delle cellule e nel regolare la risposta dei nostri geni allo stress”, spiega Giuseppe Biamonti, direttore Igm-Cnr, in un articolo pubblicato su Formiche.net. “Quando la proteina è mutata, il nucleo diventa fragile, e in condizioni di stress cambiano i profili di espressione dei geni, che proprio nel nucleo delle cellule sono contenuti. Questo fa sì che  i tessuti (e i pazienti) invecchino precocemente”.

Studiare questa rara patologia genetica potrebbe non solo aiutare Sammy e gli altri malati come lui, ma anche rimediare a quei sintomi e complicazioni tipici della vecchiaia. “La ricerca ha dimostrato che quello che avviene nei bambini  affetti da progeria è molto simile a quello che avviene negli anziani: un  difetto di lamina A infatti si verifica in tutti noi, portando inevitabilmente  ad un invecchiamento dei tessuti. Così cercare la soluzione per i malati, cercare farmaci che ritardino l’invecchiamento dei pazienti, vuol dire  immaginare una soluzione anche per tutti noi”, conclude Biamonti.

Nel video, Sammy Basso parla al pubblico di Tedx Lecce, manifestazione nazionale che si propone di far rivivere un’esperienza simile a quella del Ted (Technology, entertainment and design), unendo persone e idee sotto l’auspicio di diffondere idee di valore all’interno della comunità locale.

Per saperne di più: www.igm.cnr.it/laminopatie/

 

 

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