Nella giornata mondiale delle malattie rare è stato presentato, presso l’aula Marconi del Consiglio Nazionale delle Ricerche (Cnr) di Roma, il volume ‘Affrontare il rischio genetico e proteggere la speranza’ edito da Mondadori e scritto da Gioia Jacopini, psicoterapeuta dell’Istituto di scienze e tecnologie della cognizione (Istc-Cnr) e Marina Frontali, genetista dell’Istituto di farmacologia traslazionale (Ift-Cnr).
Le due studiose hanno dato vita ad una ricerca epidemiologica ‘porta a porta’ della malattia di Huntington, fortemente sul campo e che, grazie alla disponibilità delle famiglie dei malati, ha portato allo sviluppo di un modello di collaborazione unico e straordinario.
“Si tratta di una malattia genetica neurodegenerativa dell’adulto che comporta un ventennale declino motorio, cognitivo e psichiatrico e che si trasmette da una generazione all’altra, senza possibilità di una terapia risolutiva o preventiva”, spiega Marina Frontali. “La ricerca ha condotto allo sviluppo di un modello di collaborazione per la gestione di test genetici predittivi tra genetiste, psicologhe, neurologhe e famiglie colpite dalla malattia di Huntington”.
Il libro nasce da un’iniziativa congiunta dell’Associazione Italiana Còrea di Huntington Roma Onlus (AICH-Roma) e del Policlinico A. Gemelli, con il supporto di Biorep, service provider e banca biologica di riferimento a livello internazionale per diversi progetti di ricerca sulla Còrea di Huntington.
“Questo volume vuole essere la testimonianza che noi dedichiamo ai giovani medici in formazione, alle famiglie dei pazienti, ai malati, alle persone a rischio”, afferma Gioia Jacopini; “testimonianza di un’esperienza che ha visto scienza e società strettamente alleate per l’ottenimento della tutela dei diritti delle persone, per l’ottenimento dei servizi ed è un modello che funziona tuttora”.
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